Um levantamento inédito realizado pela iHealth Clinical Insights trouxe dados alarmantes sobre a realidade dos pacientes com Doença de Fabry no Brasil: **73% daqueles diagnosticados com a condição acabam necessitando de hemodiálise**. A análise, baseada em mais de 3 milhões de pacientes, revela como essa doença genética rara ataca silenciosamente os rins.
A Doença de Fabry é uma condição hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Sem essa enzima, o corpo não consegue quebrar certas gorduras, que se acumulam nas células de diversos órgãos, especialmente nos rins, coração e sistema nervoso.
O Impacto Renal: Por que a Hemodiálise é tão Comum?
O acúmulo de substâncias gordurosas nos rins causa lesões progressivas nos glomérulos (os filtros naturais do sangue). Com o tempo, essas lesões levam à Doença Renal Crônica (DRC). De acordo com o estudo, **63% dos pacientes já apresentam DRC** no momento do levantamento, evidenciando o caráter agressivo da patologia sobre o sistema urinário.
Dos pacientes brasileiros com Doença de Fabry identificados no estudo estão em tratamento de hemodiálise.
Sintomas: Como Identificar os Sinais Precoces?
A Doença de Fabry é frequentemente subdiagnosticada porque seus sintomas iniciais podem ser confundidos com outras condições. O levantamento mapeou as manifestações mais comuns relatadas pelos pacientes:
- Dor Recorrente (85%): Frequentemente descrita como queimação nas mãos e pés (acroparestesias).
- Edema (74%): Inchaço nos membros inferiores, sinal clássico de comprometimento renal.
- Hipotensão (65%): Pressão baixa frequente.
- Febre Recorrente (56%): Sem causa infecciosa aparente.
- Fraqueza e Astenia (53%): Cansaço extremo que impacta a qualidade de vida.
Perfil Epidemiológico no Brasil
Os dados mostram uma predominância em homens (75%), com maior concentração de casos nas faixas etárias de 40 a 59 anos (38%) e 60 a 79 anos (36,5%). Geograficamente, o Sul do Brasil concentra 79% dos registros analisados, com destaque para centros especializados em Santa Catarina.
Diagnóstico e Complexidade do Tratamento
A jornada do paciente com doença rara no Brasil é desafiadora. 83% dos pacientes com Fabry também sofrem de hipertensão arterial e 64% apresentam anemia, o que torna o manejo clínico extremamente complexo. Além disso, 39% dos pacientes também possuem Diabetes Mellitus, agravando ainda mais o risco cardiovascular.
O tratamento envolve a **Terapia de Reposição Enzimática (TRE)**, que visa repor a enzima deficiente e retardar o acúmulo de gordura nas células. No entanto, para que essa terapia evite a necessidade de hemodiálise, o diagnóstico precisa ocorrer antes que os rins sofram danos irreversíveis.
Conclusão: A Importância do Olhar Integrado
Para Karlyse C. Belli, diretora de dados da iHealth, os números reforçam a necessidade de um olhar atento: "A presença em paralelo da doença renal crônica e a necessidade de intervenções como hemodiálise evidenciam o impacto da condição ao longo da jornada do paciente".
Se você apresenta sintomas de dor neuropática, inchaços sem causa aparente ou possui histórico familiar de doenças renais precoces, consulte um nefrologista para uma investigação genética. O conhecimento é a melhor ferramenta de prevenção.
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